Необычная частота, с которой это заболевание встречается среди разных поколений одной и той же семьи, уже давно позволила заподозрить, что гемофилия – это наследственная болезнь крови. Установлено, что женщины, не болея сами, переносят гемофилию из одной семьи в другую.
Для пациентов с гемофилией характерны распространенные кровотечения в тканях (например, гемартрозы, мышечные гематомы, забрюшинные кровоизлияния). Кровотечение может быть быстрым или появляться медленно, в зависимости от степени травмы и уровня фактора VIII или IX. Боль часто возникает в самом начале кровотечения, иногда даже раньше других признаков кровотечения. Даже несильный удар по голове может привести к внутричерепному кровотечению. Кровотечение в основании языка может привести к угрожающему для жизни сжатию дыхательных путей.
При легкой форме гемофилии (уровень фактора VIII или IX от 5 до 49% от нормы) после операции или удаления зуба может возникнуть обильное кровотечение.
При умеренной гемофилии (уровни факторов VIII или IX от 1 до 5% от нормы) кровотечение обычно возникает после минимальной травмы.
Тяжелая форма гемофилии (уровень факторов VIII или IX менее 1% от нормы) вызывает тяжелые кровотечения в течение жизни, начиная с самого рождения (например, гематома волосистой части головы после родов или чрезмерное кровотечение после обрезания).
Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, ее течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свертываемости, чаще всего выделенного из донорской крови. Жизнь людей с гемофилией невозможна без донорской крови.
Альтернативы этому лечению не существует. Кровь необходима не только для переливания, из ее компонентов изготавливают препараты для поддержания здоровья больных. При достаточном количестве лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью, то есть являться полноценным членом общества.